遗传性肾炎(Alport综合征，AS)是一种具有遗传性的、由于基因病变而导致的肾炎。Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，1927年Alport进一步报告了一个伴神经性耳聋的家系后才受到普遍重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、家族性出血性肾炎、遗传性慢性肾炎。国内从1978年起始有报道。本病临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。

1.电镜检查

肾组织电镜病理检查见GBM广泛变厚破裂，并与变薄的GBM并存。

2.免疫荧光检查

抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色(男性)或仅节段浅染(女性)。

3.光镜检查

儿童期肾小管及间质大多正常。5~10岁的遗传性肾炎患者的肾组织标本大多表现为轻微改变，但可见系膜及毛细血管壁损伤，晚期可见肾小球球性硬化，以及TBM增厚、小管扩张、萎缩，间质纤维化等损害。